GeneMind GenoCare 1600
Секвенатор на основе технологии одномолекулярной флуоресцентной детекции (single-molecule sequencing). Считывает сигнал с отдельных молекул ДНК без амплификации, что устраняет ошибки ПЦР и систематические смещения. Ориентирован на клинические и исследовательские приложения.
ООО «Спин Аналитика» не осуществляет продажу оборудования. Платформа является информационно-навигационным сервисом.
Ключевые характеристики
| Тип | Секвенатор на основе одномолекулярной флуоресцентной детекции |
| Форм-фактор | Настольный |
| Время запуска | От 12 до 24 часов |
| Формат данных | FASTQ |
| Точность чтения | >Q30 для >85% оснований |
| Длина ридов (макс) | До 150 п.н. |
| Мультиплексирование | Поддержка индексирования, до 96 образцов |
| Проточные ячейки/чипы | Одноразовый секвенирующий чип для одномолекулярной детекции |
| Выход данных за запуск | До 10 Гб |
| Программное обеспечение | Проприетарное ПО GeneMind (управление, base calling) |
| Количество ридов за запуск | До 150 млн |
| Технология секвенирования | Одномолекулярное секвенирование через синтез (single-molecule SBS) |
Описание
Назначение
GeneMind GenoCare 1600 представляет собой секвенатор, работающий на основе технологии одномолекулярной флуоресцентной детекции. В отличие от большинства NGS-платформ, GenoCare 1600 считывает сигнал с индивидуальных молекул ДНК без предварительной кластерной амплификации.
Место в линейке
GenoCare 1600 является одной из двух секвенирующих платформ GeneMind Biosciences, представляющей технологию одномолекулярного секвенирования. Вторая платформа, SURFSeq 5000, использует амплификационную SBS-технологию для высокопроизводительных задач. GenoCare 1600 занимает нишу секвенирования без амплификации.
Принцип работы
Отдельные молекулы ДНК иммобилизуются на поверхности секвенирующего чипа. Флуоресцентно-меченые нуклеотиды инкорпорируются в растущую комплементарную цепь, и сигнал от каждой молекулы регистрируется чувствительной камерой. После считывания флуорофор удаляется, и цикл повторяется.
Отсутствие амплификации устраняет ПЦР-ассоциированные артефакты: дупликаты, GC-смещение, преимущественную амплификацию коротких фрагментов. Каждый сигнал соответствует одной молекуле, что обеспечивает количественную точность.
Позиция на рынке
GeneMind Biosciences (真迈生物) является одной из ведущих китайских компаний в области секвенирования, наряду с MGI Tech. GenoCare 1600 привлекает внимание как редкий пример коммерческой реализации одномолекулярного флуоресцентного секвенирования. Основной рынок: Китай и страны Юго-Восточной Азии.
Ключевые технологии
Одномолекулярная флуоресцентная детекция
В классическом NGS (Illumina, MGI) сигнал считывается с кластера из сотен или тысяч идентичных молекул, полученных амплификацией. GenoCare 1600 регистрирует флуоресценцию от единичной молекулы. Для этого требуется высокочувствительная оптическая система и подавление фонового шума.
Одномолекулярная детекция обеспечивает прямое количественное измерение без искажений амплификации. Это особенно ценно для задач, где важна точная стехиометрия: анализ числа копий генов, количественная оценка аллельных вариантов.
Секвенирующий чип
Чип содержит миллионы позиций для иммобилизации индивидуальных молекул ДНК. Расстояние между позициями обеспечивает оптическое разрешение одиночных молекул. Загрузка библиотеки на чип выполняется без предварительной кластеризации или амплификации.
Оптическая система
Высокочувствительная оптическая система с TIRF-подобным возбуждением (Total Internal Reflection Fluorescence) обеспечивает детекцию одиночных флуорофоров. Многоцветная детекция позволяет идентифицировать четыре основания. Система включает фильтры подавления фонового сигнала.
Химия секвенирования
Циклический процесс: инкорпорация меченого нуклеотида, визуализация, химическое расщепление метки. Используются обратимо-терминированные нуклеотиды, аналогичные по принципу химии Illumina, но оптимизированные для одномолекулярной детекции. Каждый цикл добавляет одно основание.
Для кого подходит
- Клиническая геномика с минимальным количеством исходного материала
- Анализ числа копий генов (CNV) с высокой количественной точностью
- Пренатальная диагностика (НИПТ) без ПЦР-артефактов
- Онкогеномика с детекцией низкочастотных соматических мутаций
- Жидкостная биопсия (cfDNA) с точной количественной оценкой
- Таргетное секвенирование панелей генов
- Эпигеномика с потенциальной детекцией модификаций оснований
- Исследования с ограниченным количеством образца (единичные клетки, биопсии)
Особенности эксплуатации
Программное обеспечение
Проприетарное ПО GeneMind для управления прибором, мониторинга качества секвенирования и первичного анализа данных (base calling). Данные экспортируются в стандартном формате FASTQ для анализа сторонними биоинформатическими инструментами.
Требования к установке
Настольный форм-фактор. Стандартная лабораторная среда с контролируемой температурой и влажностью. Рекомендуется стабильная поверхность для минимизации вибрации (важно для одномолекулярной оптической детекции).
Обслуживание и расходные материалы
Основные расходные материалы: секвенирующие чипы и реагентные наборы. Подготовка библиотек упрощена за счёт отсутствия этапа амплификации и кластеризации. Калибровка оптической системы выполняется автоматически.
Ограничения
- Одномолекулярная детекция требует высококачественной подготовки образцов
- Пропускная способность ниже, чем у амплификационных платформ (Illumina, MGI)
- Ограниченная длина ридов по сравнению с нанопоровым и SMRT-секвенированием
- Доступность расходных материалов за пределами Китая ограничена
Области применения
Сравнение с аналогами
NextSeq 2000 использует классический амплификационный SBS с кластерной генерацией. По пропускной способности NextSeq 2000 значительно превосходит GenoCare 1600 (до 1,2 млрд ридов vs 150 млн). GenoCare 1600 выигрывает в отсутствии ПЦР-артефактов и количественной точности. Для задач, где объём данных важнее устранения амплификационных смещений, NextSeq 2000 предпочтительнее.
DNBSEQ-G400 использует ДНК-нанобол (амплификация по типу катящегося кольца) и SBS. ДНК-наноболы обеспечивают менее выраженное дублицирование по сравнению с кластерной амплификацией Illumina, но полностью артефактов не устраняют. GenoCare 1600 работает без амплификации. DNBSEQ-G400 предлагает значительно более высокую пропускную способность.
SURFSeq 5000 является высокопроизводительной платформой того же производителя, использующей амплификационный SBS (DNBSEQ-подобный). SURFSeq 5000 обеспечивает на порядки большую пропускную способность. GenoCare 1600 выигрывает в количественной точности за счёт одномолекулярной детекции. Выбор определяется приоритетом: объём данных (SURFSeq 5000) или отсутствие амплификационных артефактов (GenoCare 1600).
Частые вопросы
Чем одномолекулярное секвенирование GenoCare 1600 отличается от PacBio SMRT?
Обе технологии считывают одиночные молекулы, но механизм различается принципиально. PacBio SMRT использует нанолунки (ZMW) с детекцией включения нуклеотидов полимеразой в реальном времени, обеспечивая длинные риды (до 25 кб в HiFi-режиме). GenoCare 1600 использует циклическую химию с обратимо-терминированными нуклеотидами, генерируя короткие риды с высокой точностью. GenoCare 1600 ближе по формату данных к Illumina, но без амплификации.
Какие преимущества даёт отсутствие амплификации?
Отсутствие ПЦР-амплификации устраняет три класса артефактов: (1) дупликаты (одна исходная молекула порождает множество кластеров); (2) GC-смещение (AT-богатые и GC-богатые фрагменты амплифицируются с разной эффективностью); (3) преимущественная амплификация коротких фрагментов. Это обеспечивает более равномерное покрытие генома и точную количественную оценку, что критично для CNV-анализа и жидкостной биопсии.
Доступен ли GenoCare 1600 за пределами Китая?
GeneMind Biosciences преимущественно работает на китайском рынке и в странах Юго-Восточной Азии. Компания постепенно расширяет международное присутствие через дистрибьюторскую сеть. Доступность прибора и расходных материалов в конкретном регионе рекомендуется уточнять у представительства GeneMind.
Дополнительные материалы
Коды для госзакупок
Возможные коды ОКПД2 для закупки данного оборудования по 44-ФЗ и 223-ФЗ. Выбор кода зависит от назначения и контекста закупки.
Коды КТРУ регулярно обновляются Минфином и зависят от конкретных характеристик закупаемого оборудования (автоматическое/полуавтоматическое, с охлаждением/без и т.д.). Актуальные коды КТРУ доступны только в Единой информационной системе закупок.
Информация о кодах ОКПД2 носит справочный характер. Коды приведены в качестве примера возможных вариантов классификации данного оборудования. Выбор кода, его соответствие нормативно-правовым актам и целесообразность применения определяются заказчиком самостоятельно. ООО «Спин Аналитика» не несёт ответственности за некорректное применение указанных кодов при осуществлении закупочных процедур.