Thermo Fisher Ion Genexus
Полностью автоматизированная система секвенирования нового поколения: от образца ДНК/РНК до результата за один рабочий день без ручных этапов. Объединяет подготовку библиотек, обогащение шаблонов и полупроводниковое секвенирование (Ion semiconductor) в одном приборе.
ООО «Спин Аналитика» не осуществляет продажу оборудования. Платформа является информационно-навигационным сервисом.
Ключевые характеристики
| Тип | Автоматизированная система NGS (sample-to-result) |
| Чипы | GX Chip (единый формат) |
| Форм-фактор | Напольный |
| Время запуска | От образца до результата за один рабочий день (~24 ч полный цикл) |
| Формат данных | BAM, FASTQ |
| Автоматизация | Полная: библиотечная подготовка, emPCR, загрузка чипа, секвенирование, анализ |
| Длина ридов (макс) | До 400 п.о. |
| Точность чтения (Q20+) | >99% оснований Q20+ |
| Мультиплексирование | До 32 образцов на запуск |
| Выход данных за запуск | До 15 Гб (GX Chip) |
| Программное обеспечение | Genexus Software + Ion Reporter (облако) |
| Количество ридов за запуск | До 60 млн (GX Chip) |
| Технология секвенирования | Ion semiconductor (детекция pH при включении нуклеотидов) |
Описание
Назначение
Thermo Fisher Ion Genexus - интегрированная система секвенирования нового поколения с полной автоматизацией рабочего процесса. Прибор объединяет подготовку библиотек, эмульсионную ПЦР, обогащение шаблонов, загрузку чипа и секвенирование в единый автоматический цикл. Оператор загружает образцы ДНК/РНК и получает готовый отчёт без промежуточных ручных этапов.
Место в линейке
Genexus принципиально отличается от семейства Ion GeneStudio S5 уровнем автоматизации. GeneStudio S5/S5 Plus/S5 Prime требуют отдельной подготовки библиотек и использования Ion Chef для обогащения шаблонов. Genexus выполняет все эти этапы автономно.
Genexus ориентирован на клинические лаборатории, где приоритетны стандартизация, воспроизводимость и минимальное участие оператора. Для исследовательских лабораторий с разнообразными протоколами GeneStudio S5 обеспечивает большую гибкость.
Принцип работы
Оператор загружает образцы нуклеиновых кислот и выбирает предустановленную панель (Oncomine, AmpliSeq). Прибор автоматически выполняет: (1) подготовку ампликонной библиотеки, (2) эмульсионную ПЦР для клонального усиления, (3) обогащение и загрузку на чип GX, (4) полупроводниковое секвенирование, (5) первичный анализ и генерацию отчёта.
Технология секвенирования идентична Ion Torrent: детекция изменений pH на ISFET-сенсорах при включении нуклеотидов. Чип GX содержит десятки миллионов сенсорных ячеек.
Позиция на рынке
Genexus - ответ Thermo Fisher на потребность клинических лабораторий в системе "загрузил и забыл" (walk-away). Прибор конкурирует не столько с другими секвенаторами, сколько с концепцией рабочего процесса: три отдельных прибора (пробоподготовка + Chef + секвенатор) заменяются одним. Время от образца до результата составляет один рабочий день.
Ключевые технологии
Полная автоматизация (sample-to-result)
Genexus интегрирует четыре этапа, которые в классическом рабочем процессе Ion Torrent выполняются раздельно: библиотечная подготовка (ручная или автоматическая), эмульсионная ПЦР (Ion Chef), загрузка чипа (Ion Chef), секвенирование (GeneStudio S5). В Genexus оператор загружает пробирки с ДНК/РНК и запускает протокол.
Автоматизация снижает вариабельность между операторами, минимизирует риск контаминации при переносе и сокращает общее время рабочего процесса. Один оператор может управлять несколькими приборами Genexus параллельно.
Чип GX
Genexus использует специализированный чип GX, оптимизированный для автоматической загрузки внутри прибора. Чип содержит десятки миллионов ISFET-сенсоров. Технология секвенирования идентична чипам Ion серии: детекция pH при включении нуклеотидов.
В отличие от семейства GeneStudio, где пользователь выбирает чип (510-550) под задачу, Genexus работает с единым форматом чипа. Масштабирование достигается мультиплексированием образцов.
Предустановленные панели
Genexus поставляется с набором валидированных панелей, оптимизированных для автоматического рабочего процесса. Серия Oncomine покрывает основные клинические потребности: детекцию соматических мутаций, фузий, изменений копийности в солидных опухолях и гемобластозах. Панели AmpliSeq расширяют спектр приложений.
Панели предоставляются в виде готовых картриджей с реагентами. Оператору не нужно дозировать праймеры и ферменты вручную.
Встроенный анализ и отчётность
Genexus выполняет base calling, выравнивание и детекцию вариантов на борту. Результаты автоматически передаются в Ion Reporter для клинической аннотации. Генерация финального отчёта не требует дополнительных вычислительных ресурсов.
Для кого подходит
- Клиническая онкология - рутинное профилирование опухолей для подбора таргетной терапии
- Онкогематология - детекция мутаций при лейкозах и лимфомах
- Жидкая биопсия - мониторинг ctDNA в крови онкологических пациентов
- Клинические лаборатории - стандартизированный рабочий процесс без зависимости от квалификации оператора
- Быстрая диагностика - результат за один рабочий день для срочных клинических решений
- Лаборатории с ограниченным персоналом - минимальное ручное участие, один оператор на несколько приборов
- Мультицентровые исследования - воспроизводимость результатов между площадками
- Патоморфологические лаборатории - секвенирование из FFPE-образцов по стандартным панелям
Особенности эксплуатации
Программное обеспечение
Genexus Software управляет полным рабочим процессом: от загрузки образцов до генерации отчёта. Интерфейс минимизирует число решений оператора. Ion Reporter (облачная платформа) обеспечивает клиническую аннотацию и генерацию отчётов.
Данные экспортируются в форматах BAM и FASTQ. Совместимость с LIMS-системами для интеграции в клинический документооборот.
Требования к установке
- Форм-фактор: напольный (крупнее настольных GeneStudio S5)
- Температура: 18-30°C
- Влажность: 20-80%
- Электропитание: стандартная сеть
- Сетевое подключение для Ion Reporter
Обслуживание и расходные материалы
Расходные материалы поставляются в виде готовых картриджей: реагенты библиотечной подготовки, emPCR, секвенирования и чипы GX. Картриджный формат исключает ошибки дозирования. Стоимость за образец выше, чем при ручной подготовке на GeneStudio S5, но компенсируется экономией рабочего времени.
Автоматическая промывка и деконтаминация между запусками. Плановое техобслуживание выполняется инженером.
Ограничения
- Ограниченный набор поддерживаемых панелей (нет гибкости произвольных протоколов)
- Единственный формат чипа (GX), нет масштабирования по типу чипа
- Стоимость за образец выше, чем при модульном рабочем процессе (S5 + Ion Chef)
- Гомополимерные ошибки сохраняются (фундаментальное ограничение Ion semiconductor)
Области применения
Сравнение с аналогами
S5 Prime - модульная платформа с максимальной гибкостью (чипы Ion 510-550, произвольные протоколы). Genexus - автоматизированная система с фиксированным набором панелей. S5 Prime обеспечивает большую производительность (до 50 Гб vs 15 Гб) и свободу выбора протоколов. Genexus выигрывает в простоте, стандартизации и минимизации ручного труда.
MiSeq Dx - клинический секвенатор Illumina с IVD-статусом, требующий внешней подготовки библиотек. Genexus автоматизирует весь процесс от образца до результата. MiSeq Dx точнее в гомополимерах (оптическая SBS-технология). Genexus быстрее и проще в эксплуатации для рутинной клинической работы.
QIAseq - платформа подготовки библиотек от QIAGEN, работающая с секвенаторами Illumina. Не является секвенатором. Genexus объединяет подготовку и секвенирование в одном приборе. Для лабораторий, уже работающих с Illumina, QIAseq расширяет экосистему без смены секвенатора. Genexus - самодостаточное решение.
Частые вопросы
Можно ли использовать произвольные панели на Genexus?
Genexus поддерживает только валидированные панели, поставляемые в картриджном формате. Набор панелей расширяется Thermo Fisher, но произвольные пользовательские панели, созданные в AmpliSeq Designer, на Genexus не загружаются. Для работы с произвольными протоколами предназначено семейство GeneStudio S5.
Какова реальная пропускная способность Genexus?
Полный цикл от образца до результата занимает один рабочий день (около 24 часов). Один прибор обрабатывает до 32 образцов за запуск. При двух запусках в неделю лаборатория секвенирует до 64 образцов. Для увеличения пропускной способности устанавливаются несколько приборов Genexus параллельно.
Чем Genexus лучше связки GeneStudio S5 + Ion Chef?
Genexus исключает ручные этапы между приборами (перенос библиотек на Chef, перенос чипа на S5). Это снижает вариабельность результатов и риск контаминации. Стоимость за образец выше, но экономия рабочего времени оператора (до 6 часов ручной работы на запуск) может компенсировать разницу в лабораториях с высокой почасовой стоимостью труда.
Дополнительные материалы
Коды для госзакупок
Возможные коды ОКПД2 для закупки данного оборудования по 44-ФЗ и 223-ФЗ. Выбор кода зависит от назначения и контекста закупки.
Коды КТРУ регулярно обновляются Минфином и зависят от конкретных характеристик закупаемого оборудования (автоматическое/полуавтоматическое, с охлаждением/без и т.д.). Актуальные коды КТРУ доступны только в Единой информационной системе закупок.
Информация о кодах ОКПД2 носит справочный характер. Коды приведены в качестве примера возможных вариантов классификации данного оборудования. Выбор кода, его соответствие нормативно-правовым актам и целесообразность применения определяются заказчиком самостоятельно. ООО «Спин Аналитика» не несёт ответственности за некорректное применение указанных кодов при осуществлении закупочных процедур.