Ultima Genomics UG 100
Высокопроизводительный секвенатор на основе технологии потокового секвенирования (flow sequencing) с целевой стоимостью около 1 доллара за гигабайт. Открытая кремниевая пластина вместо закрытой проточной ячейки. Ориентирован на крупномасштабные популяционные и клинические геномные проекты.
ООО «Спин Аналитика» не осуществляет продажу оборудования. Платформа является информационно-навигационным сервисом.
Ключевые характеристики
| Тип | Высокопроизводительный секвенатор нового поколения (NGS) |
| Форм-фактор | Напольный |
| Время запуска | Около 20 часов |
| Формат данных | CRAM, FASTQ, BAM |
| Точность чтения | >Q30 для >80% оснований (вне гомополимеров >90%) |
| Длина ридов (макс) | До 300 п.н. (single-end) |
| Мультиплексирование | Поддержка индексирования, сотни-тысячи образцов на запуск |
| Проточные ячейки/чипы | Открытая вращающаяся кремниевая пластина (wafer) |
| Выход данных за запуск | До 20 Тб |
| Программное обеспечение | Проприетарное ПО управления и base calling |
| Количество ридов за запуск | До 20 млрд |
| Технология секвенирования | Потоковое секвенирование (Flow Sequencing), SBS на вращающейся кремниевой пластине |
Описание
Назначение
Ultima Genomics UG 100 представляет собой высокопроизводительную секвенирующую платформу, разработанную для радикального снижения стоимости секвенирования. Заявленная цель компании: достижение стоимости полного генома человека ниже 100 долларов, что соответствует примерно 1 доллару за гигабайт данных.
Место в линейке
UG 100 является первой и единственной коммерческой платформой Ultima Genomics. Система позиционируется в сегменте высокой пропускной способности, конкурируя с Illumina NovaSeq X и MGI DNBSEQ-T7. Компания находится на этапе раннего коммерческого развёртывания.
Принцип работы
UG 100 использует запатентованную технологию потокового секвенирования (flow sequencing). Вместо традиционной закрытой проточной ячейки с фиксированными кластерами применяется открытая вращающаяся кремниевая пластина (wafer). Реагенты подаются на вращающуюся поверхность, а оптическая система считывает сигнал непрерывно.
Ключевое отличие от классического SBS: нуклеотиды добавляются по одному типу за проход, и каждый нуклеотид несёт удаляемую метку. Непрерывный поток вместо дискретных циклов даёт высокую скорость и низкую стоимость за счёт минимизации расхода реагентов.
Позиция на рынке
Ultima Genomics привлекла более 600 млн долларов венчурного финансирования и вышла из скрытого режима в 2022 году. Компания наращивает установленную базу преимущественно в крупных геномных центрах и биофармацевтических компаниях. Технология активно публикуется в рецензируемых журналах, что подтверждает качество данных.
Ключевые технологии
Потоковое секвенирование (Flow Sequencing)
Вместо циклической подачи всех четырёх нуклеотидов в закрытую проточную ячейку UG 100 использует непрерывный поток одного типа нуклеотидов на вращающуюся открытую пластину. Каждый цикл включает: подачу одного нуклеотида, инкорпорацию, считывание, удаление метки.
Вращение пластины даёт равномерное распределение реагентов без необходимости в микрофлюидике. Отсутствие закрытой проточной ячейки упрощает химию и снижает стоимость расходных материалов.
Кремниевая пластина (Wafer)
Открытая кремниевая пластина заменяет традиционную проточную ячейку. Библиотеки иммобилизуются на поверхности пластины в виде упорядоченных кластеров. Одна пластина вмещает миллиарды кластеров, обеспечивая высокую пропускную способность.
Использование стандартной кремниевой технологии для изготовления пластин снижает производственную стоимость по сравнению со стеклянными проточными ячейками.
Оптическая система
Высокоскоростная оптическая система считывает сигнал флуоресценции непрерывно по мере вращения пластины. Линейный сканирующий детектор даёт высокую скорость сбора данных. Система оптимизирована для работы с одним цветом за проход, что упрощает оптическую схему.
Алгоритмы base calling
Ultima Genomics разработала собственные алгоритмы распознавания оснований, оптимизированные для специфического профиля ошибок потокового секвенирования. Основной тип ошибок: ошибки в гомополимерных участках (последовательностях одинаковых оснований). Алгоритмы машинного обучения корректируют систематические смещения.
Для кого подходит
- Популяционная геномика с секвенированием десятков тысяч полных геномов
- Полногеномное секвенирование (WGS) с низкой стоимостью за образец
- Биобанкирование и крупномасштабные когортные исследования
- Фармакогеномика и скрининг генетических вариантов
- Онкогеномика с глубоким покрытием соматических мутаций
- Жидкостная биопсия (cfDNA) с высокой глубиной секвенирования
- Метагеномика с глубоким покрытием микробных сообществ
- Исследования сложных геномов растений и сельскохозяйственных культур
Особенности эксплуатации
Программное обеспечение
Проприетарное ПО управления прибором и первичного анализа данных. Система генерирует CRAM-файлы, оптимизированные для хранения данных с профилем ошибок потокового секвенирования. Поддерживается конвертация в стандартные форматы FASTQ и BAM.
Требования к установке
Напольный форм-фактор, требующий выделенного пространства. Прибор занимает значительно больше места, чем настольные секвенаторы. Необходимо стабильное электропитание и серверная инфраструктура для обработки данных большого объёма.
Обслуживание и расходные материалы
Основные расходные материалы: кремниевые пластины и реагентные наборы. Стоимость расходных материалов на гигабайт данных заявлена значительно ниже, чем у конкурентов. Сервисная поддержка осуществляется специалистами Ultima Genomics.
Ограничения
- Специфический профиль ошибок в гомополимерных участках требует адаптированных биоинформатических пайплайнов
- Относительно короткие риды, уступающие Illumina по максимальной длине
- Ранняя стадия коммерциализации: ограниченная установленная база и сервисная сеть
- Крупногабаритный прибор, не подходящий для небольших лабораторий
Области применения
Сравнение с аналогами
NovaSeq X даёт до 16 млрд ридов на проточную ячейку (25B) и является основным конкурентом UG 100 в сегменте высокой пропускной способности. NovaSeq X использует классический SBS с паттернированными проточными ячейками и обладает зрелой экосистемой. UG 100 предлагает потенциально более низкую стоимость за гигабайт, но имеет специфический профиль ошибок в гомополимерах и менее развитую биоинформатическую экосистему.
DNBSEQ-T7 является высокопроизводительной платформой MGI Tech с производительностью до 6 Тб за запуск. Обе системы ориентированы на крупномасштабное популяционное секвенирование. DNBSEQ-T7 использует ДНК-нанобол и SBS, имеет более широкую установленную базу. UG 100 отличается принципиально иной архитектурой (вращающаяся пластина) и потенциально более низкой стоимостью на гигабайт.
AVITI является настольным секвенатором средней производительности (до 300 млн ридов на ячейку). UG 100 работает в принципиально другом масштабе: миллиарды ридов за запуск. Системы занимают разные ниши и не являются прямыми конкурентами. AVITI подходит для небольших и средних лабораторий, UG 100 предназначен для геномных центров.
Частые вопросы
Действительно ли UG 100 обеспечивает секвенирование за 1 доллар за гигабайт?
Ultima Genomics заявляла целевую стоимость около 1 доллара за гигабайт при полной загрузке системы. Реальная стоимость зависит от конфигурации запуска, глубины покрытия и объёма мультиплексирования. В оптимальных условиях стоимость полного генома человека (30x) может составлять менее 200 долларов на реагенты, что существенно ниже конкурентов.
Как профиль ошибок UG 100 влияет на анализ данных?
Основной тип систематических ошибок потокового секвенирования связан с гомополимерными участками (последовательностями из одинаковых оснований, например AAAA или GGGG). В таких регионах точность определения длины гомополимера снижена. Для корректной работы нужно использовать адаптированные варианты GATK, DeepVariant или собственные инструменты Ultima Genomics. Вне гомополимеров точность сопоставима с Illumina.
Чем потоковое секвенирование отличается от классического SBS?
В классическом SBS (Illumina) все четыре нуклеотида подаются одновременно в закрытую проточную ячейку циклически. В потоковом секвенировании нуклеотиды подаются по одному типу на открытую вращающуюся пластину непрерывным потоком. Отсутствие закрытой микрофлюидики и непрерывный режим работы снижают расход реагентов и стоимость производства пластин по сравнению со стеклянными проточными ячейками.
Дополнительные материалы
Коды для госзакупок
Возможные коды ОКПД2 для закупки данного оборудования по 44-ФЗ и 223-ФЗ. Выбор кода зависит от назначения и контекста закупки.
Коды КТРУ регулярно обновляются Минфином и зависят от конкретных характеристик закупаемого оборудования (автоматическое/полуавтоматическое, с охлаждением/без и т.д.). Актуальные коды КТРУ доступны только в Единой информационной системе закупок.
Информация о кодах ОКПД2 носит справочный характер. Коды приведены в качестве примера возможных вариантов классификации данного оборудования. Выбор кода, его соответствие нормативно-правовым актам и целесообразность применения определяются заказчиком самостоятельно. ООО «Спин Аналитика» не несёт ответственности за некорректное применение указанных кодов при осуществлении закупочных процедур.