Thermo Fisher Ion GeneStudio S5
Настольный полупроводниковый секвенатор начального уровня в линейке Ion GeneStudio. Детектирует включение нуклеотидов по изменению pH на CMOS-сенсоре (технология Ion Torrent). Поддерживает чипы Ion 510, 520, 530 с выходом до 15 Гб за запуск.
ООО «Спин Аналитика» не осуществляет продажу оборудования. Платформа является информационно-навигационным сервисом.
Ключевые характеристики
| Тип | Настольный полупроводниковый секвенатор |
| Чипы | Ion 510, Ion 520, Ion 530 |
| Форм-фактор | Настольный |
| Время запуска | 2,5-4 часа (секвенирование), 13 ч подготовка на Ion Chef |
| Формат данных | BAM, FASTQ |
| Автоматизация | Ion Chef (автоматическая подготовка шаблонов, опция) |
| Длина ридов (макс) | До 400 п.о. |
| Точность чтения (Q20+) | >99% оснований Q20+ |
| Мультиплексирование | До 384 образцов (баркодирование) |
| Выход данных за запуск | До 15 Гб (Ion 530 Chip) |
| Программное обеспечение | Torrent Suite + Ion Reporter (облако) |
| Количество ридов за запуск | До 20 млн (Ion 530 Chip) |
| Технология секвенирования | Ion semiconductor (детекция pH при включении нуклеотидов) |
Описание
Назначение
Thermo Fisher Ion GeneStudio S5 - настольный полупроводниковый секвенатор для таргетного и ампликонного секвенирования. Прибор ориентирован на клинические, диагностические и исследовательские лаборатории с умеренными объёмами секвенирования.
Место в линейке
Ion GeneStudio S5 - базовая модель в семействе Ion GeneStudio. Старшие модели S5 Plus и S5 Prime отличаются поддержкой более ёмких чипов (Ion 540 и Ion 550) и, соответственно, большей производительностью.
Для полной автоматизации от образца до результата Thermo Fisher предлагает платформу Ion Genexus, где подготовка библиотек, обогащение шаблонов и секвенирование объединены в одном приборе.
Принцип работы
Технология Ion Torrent основана на полупроводниковом детектировании включения нуклеотидов. Секвенирование происходит на CMOS-чипе, содержащем миллионы микролунок с pH-сенсорами. Каждая лунка содержит клональную копию фрагмента ДНК на бусине.
Нуклеотиды подаются последовательно (A, T, G, C). При включении нуклеотида полимеразой высвобождается ион водорода, и pH в лунке падает. CMOS-сенсор регистрирует это изменение. Отсутствие оптики и флуоресцентных меток делает систему компактной и быстрой.
Позиция на рынке
Ion GeneStudio S5 занимает нишу доступного секвенатора для целевых приложений. Быстрое время запуска (от 2,5 часов) и простота рабочего процесса делают платформу привлекательной для клинических лабораторий. Обширный набор готовых панелей Ion AmpliSeq упрощает внедрение в рутинную практику.
Ключевые технологии
Полупроводниковое секвенирование (Ion semiconductor sequencing)
Ion Torrent - единственная коммерческая технология секвенирования без оптической детекции. Вместо регистрации флуоресцентного или люминесцентного сигнала прибор измеряет изменение pH, вызванное высвобождением протона при включении нуклеотида.
CMOS-чип содержит миллионы pH-чувствительных транзисторов. Каждый транзистор расположен на дне микролунки и регистрирует изменение заряда в реальном времени. Амплитуда сигнала пропорциональна числу включённых нуклеотидов в гомополимерном участке.
Система чипов
Ion GeneStudio S5 работает с тремя типами чипов, отличающимися числом сенсоров. Ion 510 (до 3 млн ридов) предназначен для малых панелей и пилотных экспериментов. Ion 520 (до 6 млн ридов) подходит для средних панелей и ампликонного секвенирования. Ion 530 (до 20 млн ридов) даёт максимальную производительность на данной модели.
Подготовка шаблонов (Ion Chef)
Автоматическая станция Ion Chef выполняет эмульсионную ПЦР (emPCR) и загрузку бусин на чип без ручных этапов. Процесс занимает около 13 часов. Стандартизация подготовки шаблонов снижает вариабельность между запусками и операторами.
Панели Ion AmpliSeq
Экосистема готовых ампликонных панелей Ion AmpliSeq охватывает онкологию, наследственные заболевания, фармакогеномику, инфекционные агенты и микробиом. Инструмент AmpliSeq Designer даёт возможность создавать пользовательские панели. Мультиплексированная ПЦР в одной реакции покрывает сотни и тысячи генных мишеней.
Для кого подходит
- Онкология - секвенирование панелей Oncomine для детекции соматических мутаций
- Наследственные заболевания - таргетное секвенирование генных панелей
- Фармакогеномика - генотипирование PGx-локусов для персонализации терапии
- Идентификация патогенов - детекция и типирование инфекционных агентов
- Микробиомные исследования - ампликонное секвенирование 16S рРНК
- Репродуктивная генетика - преимплантационное генетическое тестирование (PGT)
- Судебно-медицинская генетика - идентификация по SNP-панелям
- Малые лаборатории - доступная платформа с быстрым временем от образца до результата
Особенности эксплуатации
Программное обеспечение
Torrent Suite - серверное ПО для управления запусками, первичного анализа (base calling), выравнивания и детекции вариантов. Работает на встроенном вычислительном модуле. Ion Reporter - облачная платформа для аннотации вариантов, клинической интерпретации и генерации отчётов.
Данные экспортируются в форматах BAM и FASTQ. Совместимость с IGV, Galaxy, QIIME и другими инструментами.
Требования к установке
- Форм-фактор: настольный
- Масса: около 90 кг
- Температура: 18-30°C
- Влажность: 20-80%
- Электропитание: стандартная сеть
Обслуживание и расходные материалы
Основные расходные материалы: чипы (Ion 510/520/530), реагенты секвенирования, наборы Ion Chef для подготовки шаблонов, панели AmpliSeq. Промывочные растворы и калибровочные наборы для регулярного обслуживания.
Ежемесячная промывка системы и калибровка чипов выполняются через интерфейс Torrent Suite. Плановое обслуживание выполняется инженером раз в 6-12 месяцев.
Ограничения
- Длина ридов ограничена ~400 п.о. (Ion 530), что уже коротких ридов Illumina (2x300)
- Систематические ошибки в гомополимерных участках (AAAA, TTTT) из-за нелинейности pH-сигнала
- Не поддерживает чипы Ion 540 и Ion 550 (только S5 Plus и S5 Prime)
- Производительность недостаточна для полногеномного секвенирования
Области применения
Сравнение с аналогами
S5 Plus - старшая модель с поддержкой чипа Ion 540 (до 80 млн ридов, до 30 Гб). S5 ограничен чипами 510/520/530 (макс 20 млн ридов, до 15 Гб). Для лабораторий с потребностью в больших панелях или более глубоком покрытии S5 Plus предоставляет существенный запас по производительности.
MiSeq Dx - настольный секвенатор Illumina с регуляторным статусом IVD. Парные риды 2x300 п.о. дают лучшее покрытие гомополимеров. Ion GeneStudio S5 быстрее (2,5-4 ч секвенирования vs 24-56 ч у MiSeq). S5 предлагает более широкий выбор чипов для гибкого масштабирования. Оптическая технология Illumina точнее в гомополимерах.
Genexus - полностью автоматизированная платформа Thermo Fisher, объединяющая подготовку библиотек, обогащение шаблонов и секвенирование в одном приборе. S5 + Ion Chef требуют двух отдельных приборов и ручного переноса между ними. Genexus даёт результат от образца ДНК за один рабочий день без ручных этапов.
Частые вопросы
Чем S5 отличается от S5 Plus и S5 Prime?
Все три модели используют одну технологию Ion semiconductor. Различие в поддерживаемых чипах: S5 работает с Ion 510, 520, 530. S5 Plus добавляет поддержку Ion 540. S5 Prime поддерживает все чипы, включая Ion 550, обеспечивая максимальную производительность до 50 Гб за запуск. Выбор модели определяется требуемым объёмом данных.
Обязателен ли Ion Chef?
Ion Chef не входит в базовый комплект S5, но настоятельно нужно. Без него подготовка шаблонов (эмульсионная ПЦР и загрузка чипа) выполняется вручную, что трудоёмко и повышает вариабельность результатов. Большинство лабораторий приобретают Ion Chef как стандартное дополнение.
Как платформа справляется с гомополимерами?
Гомополимерные участки (повторы одного нуклеотида) остаются основным источником ошибок для полупроводниковой технологии. При включении нескольких одинаковых нуклеотидов подряд амплитуда pH-сигнала пропорциональна числу включений, но точность измерения снижается при длинных повторах (более 6-8 оснований). Алгоритмы base calling частично компенсируют эту нелинейность, но индель-ошибки в гомополимерах выше, чем у оптических платформ.
Дополнительные материалы
Коды для госзакупок
Возможные коды ОКПД2 для закупки данного оборудования по 44-ФЗ и 223-ФЗ. Выбор кода зависит от назначения и контекста закупки.
Коды КТРУ регулярно обновляются Минфином и зависят от конкретных характеристик закупаемого оборудования (автоматическое/полуавтоматическое, с охлаждением/без и т.д.). Актуальные коды КТРУ доступны только в Единой информационной системе закупок.
Информация о кодах ОКПД2 носит справочный характер. Коды приведены в качестве примера возможных вариантов классификации данного оборудования. Выбор кода, его соответствие нормативно-правовым актам и целесообразность применения определяются заказчиком самостоятельно. ООО «Спин Аналитика» не несёт ответственности за некорректное применение указанных кодов при осуществлении закупочных процедур.