Thermo Fisher Ion GeneStudio S5 Plus
Полупроводниковый секвенатор среднего уровня в линейке Ion GeneStudio. Поддерживает чипы Ion 510, 520, 530, 540 и 550 с выходом до 50 Гб и до 130 млн ридов за запуск. Технология детекции pH при включении нуклеотидов (Ion semiconductor sequencing).
ООО «Спин Аналитика» не осуществляет продажу оборудования. Платформа является информационно-навигационным сервисом.
Ключевые характеристики
| Тип | Настольный полупроводниковый секвенатор |
| Чипы | Ion 510, Ion 520, Ion 530, Ion 540, Ion 550 |
| Форм-фактор | Настольный |
| Время запуска | 2,5-4 часа (секвенирование), 13 ч подготовка на Ion Chef |
| Формат данных | BAM, FASTQ |
| Автоматизация | Ion Chef (автоматическая подготовка шаблонов, опция) |
| Длина ридов (макс) | До 400 п.о. |
| Точность чтения (Q20+) | >99% оснований Q20+ |
| Мультиплексирование | До 384 образцов (баркодирование) |
| Выход данных за запуск | До 50 Гб (Ion 550 Chip) |
| Программное обеспечение | Torrent Suite + Ion Reporter (облако) |
| Количество ридов за запуск | До 130 млн (Ion 550 Chip) |
| Технология секвенирования | Ion semiconductor (детекция pH при включении нуклеотидов) |
Описание
Назначение
Thermo Fisher Ion GeneStudio S5 Plus - настольный полупроводниковый секвенатор для таргетного, экзомного и транскриптомного секвенирования среднего масштаба. Прибор расширяет возможности базовой модели S5 за счёт поддержки чипа Ion 540, увеличивая максимальную производительность до 30 Гб за запуск.
Место в линейке
Все три модели (S5, S5 Plus, S5 Prime) поддерживают один и тот же набор чипов Ion 510-550 и идентичны по технологии секвенирования, флюидике и ПО. Различие состоит в скорости обработки данных на приборе (время анализа): S5 Prime самый быстрый, S5 самый медленный.
Для полной автоматизации рабочего процесса Thermo Fisher предлагает Ion Genexus, объединяющий подготовку библиотек и секвенирование в одном приборе.
Принцип работы
Технология Ion semiconductor идентична для всех моделей GeneStudio. CMOS-чип с миллионами pH-сенсоров детектирует высвобождение ионов водорода при последовательном включении нуклеотидов ДНК-полимеразой. Нуклеотиды подаются циклами (A, T, G, C), и каждое включение вызывает локальное изменение pH, регистрируемое транзистором.
Чип Ion 540 содержит значительно больше сенсорных ячеек, чем Ion 530, что даёт до 80 млн ридов за запуск. Это даёт возможность работать с более крупными панелями, мультиплексировать больше образцов или увеличивать глубину покрытия.
Позиция на рынке
S5 Plus востребован в лабораториях, которым не хватает производительности S5, но не требуется максимальный выход S5 Prime. Типичные пользователи: клинические лаборатории с растущим объёмом секвенирования и исследовательские группы, выполняющие экзомные проекты на платформе Ion Torrent.
Ключевые технологии
Полупроводниковое секвенирование (Ion semiconductor sequencing)
Технология не использует оптическую детекцию, флуоресцентные метки или камеры. Каждая сенсорная ячейка на CMOS-чипе содержит полевой транзистор (ISFET), чувствительный к изменению концентрации ионов водорода. При включении нуклеотида полимеразой отщепляется пирофосфат и высвобождается H+.
Отсутствие оптических компонентов делает систему компактной, снижает стоимость прибора и ускоряет циклы секвенирования. Один цикл включения нуклеотида занимает секунды, а не минуты.
Чип Ion 540
Ключевое преимущество S5 Plus перед базовым S5. Ion 540 содержит до 80 миллионов сенсорных ячеек, что в 4 раза превышает Ion 530 (20 млн). Это даёт возможность за один запуск покрыть полный экзом человека или мультиплексировать десятки образцов с генными панелями.
Все чипы (510, 520, 530, 540) используют одну и ту же химию секвенирования и реагенты. Различается только физический размер чипа и число сенсоров.
Экосистема Ion AmpliSeq и Oncomine
Платформа Ion поддерживает более 1000 готовых панелей Ion AmpliSeq, покрывающих онкологию, наследственные заболевания, фармакогеномику, иммунологию. Серия Oncomine включает клинически валидированные панели для детекции соматических мутаций, фузий и копийных изменений в опухолях.
AmpliSeq Designer даёт возможность конструировать пользовательские панели онлайн. Мультиплексированная ПЦР в двух пулах праймеров покрывает до нескольких тысяч ампликонов.
Автоматизация с Ion Chef
Ion Chef выполняет эмульсионную ПЦР (emPCR), обогащение и загрузку чипа автоматически. Процесс стандартизирован и не зависит от оператора. Один запуск Ion Chef подготавливает два чипа одновременно.
Для кого подходит
- Клиническая онкология - секвенирование панелей Oncomine для подбора таргетной терапии
- Полноэкзомное секвенирование - покрытие кодирующих регионов генома на чипе Ion 540
- Транскриптомное профилирование - ампликонное RNA-seq для анализа экспрессии
- Наследственные заболевания - расширенные генные панели (сотни генов)
- Жидкая биопсия - детекция циркулирующей опухолевой ДНК (ctDNA) с помощью панелей Oncomine
- Инфекционные заболевания - генотипирование и мониторинг резистентности патогенов
- Репродуктивная генетика - преимплантационное и пренатальное тестирование
- Микробиомные исследования - метагеномное профилирование средних когорт
Особенности эксплуатации
Программное обеспечение
Torrent Suite выполняет base calling, выравнивание и детекцию вариантов на встроенном сервере. Ion Reporter (облачная платформа) даёт клиническую аннотацию вариантов, фильтрацию по базам данных (ClinVar, COSMIC, dbSNP) и генерацию отчётов.
Данные экспортируются в форматах BAM и FASTQ. Совместимость со сторонними инструментами (IGV, VarScan, GATK).
Требования к установке
- Форм-фактор: настольный
- Масса: около 90 кг
- Температура: 18-30°C
- Влажность: 20-80%
- Электропитание: стандартная сеть
Обслуживание и расходные материалы
Расходные материалы: чипы (Ion 510/520/530/540), реагенты секвенирования, наборы Ion Chef, панели AmpliSeq/Oncomine. Стоимость запуска масштабируется с размером чипа: Ion 510 для малых задач, Ion 540 для экзомов.
Регулярная промывка системы и калибровка через Torrent Suite. Плановое техобслуживание раз в 6-12 месяцев.
Ограничения
- Гомополимерные ошибки (индели в повторах одного нуклеотида) остаются системным ограничением технологии
- Длина ридов ограничена ~400 п.о.
- Для полногеномного секвенирования производительности недостаточно
Области применения
Сравнение с аналогами
S5, S5 Plus и S5 Prime поддерживают одинаковый набор чипов Ion 510-550 (до 130 млн ридов, до 50 Гб) и идентичны по технологии и ПО. Разница только в скорости анализа данных на приборе: базовый S5 обрабатывает данные медленнее, чем S5 Plus.
S5 Prime - старшая модель с самой высокой скоростью анализа данных на приборе. Набор поддерживаемых чипов (Ion 510-550, до 130 млн ридов, до 50 Гб) одинаков у всех трёх приборов; преимущество S5 Prime - в более быстрой обработке результатов, а не в поддержке дополнительных чипов.
NextSeq 550 - настольный секвенатор Illumina с оптической SBS-детекцией, производительностью до 120 Гб за запуск. Превосходит S5 Plus по объёму данных и точности в гомополимерах. Ion GeneStudio S5 Plus значительно быстрее (2,5-4 ч секвенирования vs 12-30 ч), обладает более развитой экосистемой готовых клинических панелей (Oncomine) и не требует оптической калибровки.
Частые вопросы
Стоит ли выбирать S5 Plus вместо базового S5?
Если планируются проекты полноэкзомного секвенирования или крупные панели с большим числом образцов, чип Ion 540 (доступный только на S5 Plus и S5 Prime) критически важен. Для лабораторий, работающих исключительно с небольшими генными панелями (10-50 генов) на чипах 510-530, базовый S5 функционально достаточен.
Можно ли обновить S5 до S5 Plus?
S5, S5 Plus и S5 Prime - различные аппаратные конфигурации. Обновление базового S5 до S5 Plus путём замены модуля возможно через сервисный контракт с Thermo Fisher. Точные условия определяются региональным представителем.
Какой чип выбрать для панели из 500 генов?
Для панели из 500 генов (AmpliSeq) при мультиплексировании 8-16 образцов и глубине покрытия 500x подходит чип Ion 530 (20 млн ридов). Для 24-48 образцов или увеличенной глубины покрытия (1000x+) потребуется Ion 540 (80 млн ридов). Расчёт выполняется через онлайн-калькулятор Thermo Fisher.
Дополнительные материалы
Коды для госзакупок
Возможные коды ОКПД2 для закупки данного оборудования по 44-ФЗ и 223-ФЗ. Выбор кода зависит от назначения и контекста закупки.
Коды КТРУ регулярно обновляются Минфином и зависят от конкретных характеристик закупаемого оборудования (автоматическое/полуавтоматическое, с охлаждением/без и т.д.). Актуальные коды КТРУ доступны только в Единой информационной системе закупок.
Информация о кодах ОКПД2 носит справочный характер. Коды приведены в качестве примера возможных вариантов классификации данного оборудования. Выбор кода, его соответствие нормативно-правовым актам и целесообразность применения определяются заказчиком самостоятельно. ООО «Спин Аналитика» не несёт ответственности за некорректное применение указанных кодов при осуществлении закупочных процедур.