Thermo Fisher Ion GeneStudio S5 Prime
Старшая модель в линейке полупроводниковых секвенаторов Ion GeneStudio. Поддерживает полный набор чипов от Ion 510 до Ion 550, обеспечивая до 130 млн ридов и до 50 Гб данных за запуск. Максимальная производительность на платформе Ion Torrent.
ООО «Спин Аналитика» не осуществляет продажу оборудования. Платформа является информационно-навигационным сервисом.
Ключевые характеристики
| Тип | Настольный полупроводниковый секвенатор |
| Чипы | Ion 510, Ion 520, Ion 530, Ion 540, Ion 550 |
| Форм-фактор | Настольный |
| Время запуска | 3-5 часов (секвенирование), 13 ч подготовка на Ion Chef |
| Формат данных | BAM, FASTQ |
| Автоматизация | Ion Chef (автоматическая подготовка шаблонов, опция) |
| Длина ридов (макс) | До 400 п.о. |
| Точность чтения (Q20+) | >99% оснований Q20+ |
| Мультиплексирование | До 384 образцов (баркодирование) |
| Выход данных за запуск | До 50 Гб (Ion 550 Chip) |
| Программное обеспечение | Torrent Suite + Ion Reporter (облако) |
| Количество ридов за запуск | До 130 млн (Ion 550 Chip) |
| Технология секвенирования | Ion semiconductor (детекция pH при включении нуклеотидов) |
Описание
Назначение
Thermo Fisher Ion GeneStudio S5 Prime - флагманский настольный полупроводниковый секвенатор в линейке Ion GeneStudio. Прибор даёт максимальную производительность на платформе Ion Torrent, поддерживая все типы чипов, включая Ion 550 (130 млн ридов, до 50 Гб).
Место в линейке
S5 Prime - одна из трёх конфигураций Ion GeneStudio. Базовая S5 поддерживает чипы Ion 510-540 (до 80 млн ридов), а S5 Plus и S5 Prime поддерживают полный набор Ion 510-550 (до 130 млн ридов). Технология секвенирования, химия и флюидика у всех трёх идентичны. Основное отличие приборов - время анализа данных на борту (скорость): S5 Prime самый быстрый. Поддержка чипа Ion 550 не является отличием S5 Prime от S5 Plus - оба его поддерживают.
Альтернатива в экосистеме Thermo Fisher - Ion Genexus - автоматизированная платформа, где подготовка библиотек и секвенирование объединены, но с фиксированным набором панелей.
Принцип работы
Технология Ion semiconductor едина для всего семейства GeneStudio. Секвенирование происходит на CMOS-чипе с pH-чувствительными транзисторами (ISFET). Нуклеотиды подаются последовательно, включение каждого сопровождается высвобождением иона водорода, изменение pH регистрируется сенсором.
Чип Ion 550 содержит до 130 миллионов сенсорных ячеек. Это даёт возможность за один запуск секвенировать полный экзом человека с высоким покрытием или мультиплексировать десятки образцов с крупными генными панелями.
Позиция на рынке
S5 Prime ориентирован на геномные центры и крупные клинические лаборатории, работающие на платформе Ion Torrent с высокой загрузкой. Чип Ion 550 делает экономически целесообразным полноэкзомное секвенирование и крупные когортные исследования без перехода на другую платформу.
Ключевые технологии
Чип Ion 550
Флагманский чип с 130 миллионами ISFET-сенсоров. Это в 6,5 раз больше, чем Ion 530 (20 млн), и в 1,6 раза больше, чем Ion 540 (80 млн). Чип даёт до 50 Гб данных за один запуск, что открывает возможности для полноэкзомного секвенирования и крупных мультиплексированных панелей.
Физический размер чипа Ion 550 больше, чем у младших моделей, что требует адаптированной термической и флюидической системы в секвенаторе S5 Prime.
Полупроводниковое секвенирование (Ion semiconductor sequencing)
Каждый цикл секвенирования занимает секунды: подача раствора с одним типом нуклеотида, регистрация сигнала от всех сенсоров, промывка. За четыре цикла (A, T, G, C) прибор определяет, какой нуклеотид включён в каждую ячейку. Весь процесс секвенирования на чипе Ion 550 занимает 3-5 часов.
Скорость обусловлена отсутствием оптических компонентов. Нет необходимости в возбуждении флуоресценции, сканировании поверхности и длительной экспозиции камеры.
Расширенные возможности Ion Chef
Ion Chef автоматически подготавливает шаблоны (emPCR) и загружает чипы всех типов, включая Ion 550. Для Ion 550 используются специализированные реагенты загрузки, оптимизированные под большую площадь чипа. Два чипа могут готовиться одновременно.
Пайплайны Torrent Suite для крупных данных
При работе с Ion 550 объём сырых данных требует увеличенных вычислительных ресурсов. S5 Prime оснащён более мощным встроенным сервером по сравнению с S5 и S5 Plus. Base calling и выравнивание для 130 млн ридов выполняются на борту без внешнего кластера.
Для кого подходит
- Полноэкзомное секвенирование - полное покрытие кодирующих регионов на одном чипе Ion 550
- Клиническая онкология высокого масштаба - крупные панели Oncomine с мультиплексированием десятков образцов
- Когортные исследования - секвенирование генных панелей для больших клинических когорт
- Жидкая биопсия - детекция ctDNA с ультраглубоким покрытием (5000x-10000x)
- Транскриптомика - полнотранскриптомное профилирование на чипах высокой ёмкости
- Фармакогеномика - крупномасштабное PGx-генотипирование популяций
- Инфекционная геномика - полногеномное секвенирование патогенов для эпиднадзора
- Геномные центры - высокопроизводительная настольная платформа для сервисного секвенирования
Особенности эксплуатации
Программное обеспечение
Torrent Suite на встроенном сервере выполняет base calling, выравнивание на референс и детекцию вариантов. Версия для S5 Prime оптимизирована под объёмы данных с чипа Ion 550 (130 млн ридов). Ion Reporter (облачная платформа) даёт аннотацию вариантов, фильтрацию и генерацию клинических отчётов.
Данные экспортируются в форматах BAM и FASTQ. Совместимость с IGV, GATK, Mutect2 и другими стандартными инструментами.
Требования к установке
- Форм-фактор: настольный
- Масса: около 90 кг
- Температура: 18-30°C
- Влажность: 20-80%
- Электропитание: стандартная сеть
- Нужно выделенное сетевое хранилище для данных с Ion 550
Обслуживание и расходные материалы
Расходные материалы: чипы (Ion 510-550), реагенты секвенирования, наборы Ion Chef, панели AmpliSeq/Oncomine. Чипы Ion 550 имеют более высокую стоимость за единицу, но стоимость за рид ниже, чем у младших чипов.
Регулярная промывка и калибровка через Torrent Suite. Повышенная нагрузка на встроенный сервер при работе с Ion 550 требует контроля дискового пространства.
Ограничения
- Гомополимерные ошибки остаются системным ограничением полупроводниковой технологии
- Длина ридов ограничена ~400 п.о.
- Стоимость прибора выше, чем S5 и S5 Plus
- Полногеномное секвенирование человека на 50 Гб всё ещё требует множества запусков
Области применения
Сравнение с аналогами
S5 Plus поддерживает тот же набор чипов Ion 510-550, что и S5 Prime, включая Ion 550 (до 130 млн ридов), поэтому максимальная производительность у обоих приборов одинакова. Основное отличие S5 Prime - более высокая скорость анализа данных на борту (on-sequencer analysis time), а не поддержка чипа Ion 550. S5 Plus может быть предпочтительнее по стоимости прибора при менее жёстких требованиях к времени получения результата.
NextSeq 2000 - настольный секвенатор Illumina с производительностью до 360 Гб за запуск (P3). По объёму данных NextSeq 2000 значительно превосходит S5 Prime (360 vs 50 Гб). S5 Prime выигрывает в скорости секвенирования (3-5 ч vs 11-48 ч) и обладает развитой экосистемой клинических панелей Oncomine. Illumina точнее в гомополимерных участках.
Genexus - полностью автоматизированная платформа Thermo Fisher (от образца до результата за один рабочий день). S5 Prime даёт большую гибкость по протоколам и чипам. Genexus ограничен предопределённым набором панелей и одним типом чипа. Для исследовательских лабораторий с разнообразными проектами S5 Prime предпочтительнее.
Частые вопросы
Оправдана ли доплата за S5 Prime по сравнению с S5 Plus?
Ключевое преимущество S5 Prime - поддержка чипа Ion 550 (130 млн ридов, 50 Гб). Если лаборатория планирует полноэкзомное секвенирование с высоким покрытием или мультиплексирование более 48 образцов на одном чипе, Ion 550 экономически оправдан. Для лабораторий, работающих преимущественно с панелями и экзомами умеренного масштаба, S5 Plus с чипом Ion 540 может быть достаточным.
Сколько экзомов помещается на один чип Ion 550?
На одном чипе Ion 550 (130 млн ридов, ~50 Гб) можно секвенировать 4-6 экзомов с покрытием 100x при использовании панели Ion AmpliSeq Exome. Точное число зависит от размера целевого региона, длины ридов и требуемого покрытия. Для клинического экзома (меньший целевой регион) число образцов может быть увеличено.
Чем S5 Prime отличается от Ion Genexus?
S5 Prime - модульная система: подготовка библиотек выполняется отдельно, обогащение шаблонов на Ion Chef, секвенирование на S5 Prime. Genexus объединяет все этапы в одном приборе с полной автоматизацией от образца ДНК до результата. S5 Prime гибче по протоколам и чипам, Genexus проще в эксплуатации, но ограничен фиксированным набором поддерживаемых панелей.
Дополнительные материалы
Коды для госзакупок
Возможные коды ОКПД2 для закупки данного оборудования по 44-ФЗ и 223-ФЗ. Выбор кода зависит от назначения и контекста закупки.
Коды КТРУ регулярно обновляются Минфином и зависят от конкретных характеристик закупаемого оборудования (автоматическое/полуавтоматическое, с охлаждением/без и т.д.). Актуальные коды КТРУ доступны только в Единой информационной системе закупок.
Информация о кодах ОКПД2 носит справочный характер. Коды приведены в качестве примера возможных вариантов классификации данного оборудования. Выбор кода, его соответствие нормативно-правовым актам и целесообразность применения определяются заказчиком самостоятельно. ООО «Спин Аналитика» не несёт ответственности за некорректное применение указанных кодов при осуществлении закупочных процедур.